Przełom w leczeniu rzadkiej choroby krwi: nowa nadzieja dla pacjentów

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to rzadka, genetyczna choroba krwi, którą eksperci uznają za poważne zagrożenie zdrowia, szczególnie dla młodych ludzi. Jednym z kluczowych problemów cTTP jest brak enzymu ADAMTS13, co prowadzi do tworzenia się zakrzepów w małych naczyniach krwionośnych. Objawy takie jak krwawienia, małopłytkowość i niewydolność narządów mogą pojawić się nagle, co czyni diagnozę trudną, a choroba często zostaje wykryta dopiero po wystąpieniu poważnych komplikacji, takich jak udar mózgu czy niewydolność nerek. Diagnostyka cTTP wymaga specjalistycznych badań na obecność enzymu ADAMTS13 oraz testów na przeciwciała, co pozwala odróżnić wrodzoną postać od nabytej, wymagającej innego leczenia.

Leczenie cTTP tradycyjnie opierało się na transfuzji osocza, co było uciążliwe i niesie ryzyko powikłań, takich jak zakażenie. Przełomem w terapii jest enzymatyczna terapia zastępcza z użyciem rekombinowanego enzymu ADAMTS13, która nie tylko zmniejsza potrzebę hospitalizacji, ale także pozwala pacjentom prowadzić normalne życie bez dużych ograniczeń. Ta metoda terapii, choć skuteczna, jeszcze nie jest refundowana w Polsce, jednak od dwóch lat pacjenci mogą korzystać z darów producenta leku. Enzymatyczna terapia zastępcza została rekomendowana przez AOTMiT jako technologia lekowa o wysokim poziomie innowacyjności, co tworzy nadzieję na przyszłe finansowanie z Funduszu Medycznego. Pacjenci podkreślają, że terapia ta odmienia ich życie, zmniejszając potrzebę hospitalizacji oraz chroniąc narządy przed dalszym uszkodzeniem.